醫療新知--台大「基因定序」查你的疾病風險

想知道自己日後可能死於哪一種疾病，已經不是神話！台大醫院基因醫學部致力於次世代定序研究，預估在5至10年內只需花3萬元台幣，就能完成一個人兩萬多個基因定序，查出所有致病基因，瞭解自身某些疾病的罹病風險。

台大醫院基因醫學部近一年多來，利用次世代定序開發篩檢遺傳疾病基因，包括罕見疾病（如結節硬化症）、家族性癌症（如家族性乳癌及大腸癌）或家族性聽力缺損等，目前已提供臨床基因檢測服務。

台大醫院基因醫學部主治醫師陳沛隆指出，近年遺傳學領域最突破性的進展就是次世代定序，這項新技術讓人類遺傳物質序列判讀變得更簡易、快速，台大研究團隊已有不錯的成效；例如，可透過這項篩檢技術，準確發現胎兒是否帶有罕見疾病結節硬化症基因，做為人工引產的重要參考依據。

另外，研究團隊也完成了近60名乳癌患者的次世代定序，發現約十分之一患者帶有乳癌致病基因，建議這些患者家族女性成員接受基因篩檢，確定是否也帶有致病基因。

陳沛隆預估，未來5至10年內，只要花3萬元，就能幫胎兒、新生兒完成所有基因定序，任何與家族性遺傳有關的疾病，包括乳癌、大腸癌、罕見疾病、阿茲海默症等，都可準確得知日後罹病的風險。

禾馨婦產科專業母胎兒醫學中心執行長蘇怡寧指出，次世代定序出現後，讓全基因定序不再遙不可及，但這牽扯到倫理問題。以失智症而言，目前仍無法治癒，如被篩檢出帶有致病基因，卻沒有藥物，反而會讓當事人活在擔憂恐慌中。

蘇怡寧強調，即使帶有某些致病基因，也不見得會發病，只能說增加致病風險。以高血壓來說，除了要有致病基因，還需與其他基因交互作用，加上環境因素，才可能導致高血壓。