「馬凡氏症候群」--遺傳疾病，身材高瘦為表徵，激烈運動易暴斃

身高近一九○公分的卅三歲張姓男子，前天下午與友人聚餐時突然撫胸表示呼吸困難，隨即倒地不起，送醫不治。家屬表示他罹患罕見疾病「馬凡氏症候群」，因胸骨突出形成「雞胸」，曾動過兩次胸部手術；醫院初判他因馬凡氏症導致主動脈剝離猝死。

亞東醫院心臟血管外科主任陳哲伸表示，馬凡氏症候群是染色體顯性遺傳疾病，因體內結締組織中的膠原蛋白變異，造成肌肉、骨骼生長異常。

患者較一般人高瘦，幾乎都超過一八○公分，手指也相當細長，俗稱「蜘蛛人症」；手長過膝的三國蜀漢開國君主劉備、美國前總統林肯，都被醫界懷疑為馬凡氏症候群患者。

由於患者血管較脆弱，易發生二尖瓣脫垂、主動脈剝離等心臟疾病；主動脈剝離是猝死主因。陳哲伸說，馬凡氏症不容易察覺，須靠血液篩檢才能檢查出來；患者身材高瘦容易被選入籃球隊，大陸籃壇「小姚明」張佳迪連打六場比賽後心臟病發猝死，就是馬凡氏症候群所致。

另外，馬凡氏症候群患者幼時就罹患高度近視或水晶體脫垂，嚴重者視網膜會剝離而失明；胸骨發育不佳可能前凸形成「雞胸」或內陷為「漏斗胸」。陳哲伸表示，馬凡氏症候群無法根治，患者必須終生服藥控制，且不能激烈運動，以免暴斃。

據了解，張姓男子整個人「碰」地一聲倒下後，同學立刻報案將他送往亞東醫院急救；胞兄趕到醫院時曾向員警表示，他與弟弟都是「馬凡氏症候群」患者，他從小心臟不好，弟弟較嚴重，動過胸部手術須定期回診。張姓男子的同學難過地說：「好不容易有空約吃飯，沒想到竟是見最後一面。」


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